Новости

Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова начал проводить тестирование пациентов с подозрением на наличие редкого наследственного заболевания «недостаточность тимидинкиназы 2» (ТК2). До недавнего времени пациенты с этим заболеванием вынуждены были проходить долгую «диагностическую одиссею». Нередко причину болезни удавалось выявить только после множества молекулярных исследований, сообщили в пресс-службе организации.

Научно-диагностическая программа позволяет пациентам детского возраста, гражданам России, пройти бесплатно исследование по направлению от профильного специалиста и получить результат в течение 45 рабочих дней. Образец крови пациента для диагностики врач может направить в МГНЦ курьерской службой либо же пациент может сдать кровь при очном визите в центр. Исследование кодирующей части гена TK2 проводится методом таргетного массового параллельного секвенирования.

Долгое время заболевание считалось неизлечимым. Недостаточность тимидинкиназы 2 стала первым ядерным митохондриальным заболеванием, для которого разработана терапия нуклеозидами, показавшая убедительные результаты в клинических исследованиях. С недавнего времени такая терапия успешно внедрена в клиническую практику. При этом крайне важен возраст начала терапии. Для достижения наибольшего терапевтического эффекта пациенты должны получать молекулярно-генетический диагноз как можно раньше.

В России могут существенно расширить программу неонатального скрининга. В перечень планируют добавить сразу девять заболеваний. Программа расширенного неонатального скрининга на 36 редких и наследственных заболеваний стартовала в России с 1 января 2023 года. Ранее детей проверяли на пять заболеваний. Новая организация скрининга позволила значительно сократить сроки постановки диагноза и начала терапии.

В июле уполномоченный по правам человека в России Татьяна Москалькова поддержала инициативу расширения федеральной программы неонатального скрининга для выявления редких заболеваний, писал «МВ». По ее словам, в России не хватает специалистов, способных выявлять и контролировать лечение редких заболеваний, в то же время педиатры также могут быть недостаточно осведомлены об этой проблеме. В связи с этим Москалькова попросила Минздрав проработать вопрос «организации повышения квалификации врачей-педиатров для повышения эффективности выявления и осуществления контроля хода лечения орфанных заболеваний».

Ученые из медицинской группы Sutter оценили эффективность и безопасность канаглифлозина у подростков и детей с сахарным диабетом 2-го типа. Результаты исследования опубликованы в журнале Annals of Internal Medicine.

Анализ показал, что на 26-й неделе уровень HbA1c снизился на 0,76% в группе канаглифлозина по сравнению с плацебо (p = 0,002). На 26-й неделе 36,3% пациентов, получавших препарат, достигли HbA1c менее 6,5%, а 45,7% — менее 7,0%. В группе плацебо эти показатели составили 14,0 и 32,8% соответственно. Аналогичные результаты сохранялись и на 52-й неделе наблюдения.

Анализ показал, что у пациентов, принимавших канаглифлозин, уровень глюкозы в плазме натощак значительно улучшился как на 26-й, так и на 52-й неделе. Кроме того, лишь 11,9% участников этой группы нуждались в приеме препаратов неотложной помощи к 52-й неделе по сравнению с 46,0% в группе плацебо. Наиболее частыми побочными явлениями были головная боль, назофарингит и инфекции мочевыводящих путей.

Анализировали данные 171 участника в возрасте от 10 до 18 лет. У всех был сахарный диабет 2-го типа с уровнем HbA1c от 6,5% до 11%, недостаточно контролируемый с помощью диеты и физической активности, в ряде случаев в сочетании с метформином и/или инсулином. Пациенты случайным образом получали канаглифлозин 100 мг в сутки либо плацебо. При необходимости дозу увеличивали до 300 мг.

Авторы заключили, что канаглифлозин значительно улучшает гликемический контроль у детей и подростков с сахарным диабетом 2-го типа, демонстрируя благоприятный профиль безопасности и открывая перспективу его применения в клинической практике у молодых пациентов.

Ученые из Университета Северной Каролины в Чапел-Хилле оценили гендерные различия в исходах деменции у пожилых пациентов. Результаты исследования опубликованы в журнале JAMA Neurology.

Анализ показал, что в течение первого года после постановки диагноза смертность у мужчин составила 27,2% по сравнению с 21,8% у женщин (P

Аналогичная тенденция наблюдалась и в отношении госпитализаций: мужчины с деменцией чаще попадали в больницу по любой причине — 50,5 против 46,9% у женщин (P

Кроме того, у мужчин чаще фиксировались госпитализации, связанные с нейродегенеративными заболеваниями, использование хосписной помощи и обращение за нейровизуализацией. Это может свидетельствовать о различиях в клиническом течении деменции и доступе к медицинским услугам между полами.

Авторы заключили, что мужчины с впервые выявленной деменцией имеют более высокие риски смерти и госпитализации по сравнению с женщинами, даже после учета сопутствующих факторов, что подчеркивает важность учета гендерных различий при планировании ухода за пациентами с деменцией.

В Единую государственную информационную систему в сфере здравоохранения (ЕГИСЗ) будут поступать данные о полном имени и образовании мед- и фармработников, а также данные из Федералньной налоговой службы (ФНС). Это упростит подачу заявлений на аккредитацию и аттестацию специалистов, следует из разработанного Минздравом проекта постановления правительства. 

Планируется внести поправки в Постановление Правительства РФ № 140 от 09.02.2022. ЕГИСЗ теперь будет взаимодействовать с Единой системой предоставления государственных и муниципальных услуг (ЕПГУ). При изменении сведений о фамилии, имени, отчестве справку об этом не придется прилагать к заявлению на портале ЕПГУ: ЕГИСЗ самостоятельно сделает запрос в федеральный информационный регистр, содержащий сведения о населении Российской Федерации (ЕРН). Сведения о присуждении, лишении, восстановлении ученой степени медицинского или фармацевтического работника также будут поступать в ЕГИСЗ из ЕРН.

ЕГИСЗ при этом станет поставщиком информации для Министерства промышленности и торговли. Сведения о лекарственных средствах будут поступать в Государственную информационную систему мониторинга за оборотом товаров, подлежащих обязательной маркировке средствами идентификации. Это необходимо для подтверждения страны происхождения лекарств.

Также планируется расширить доступ к сервисам на портале госуслуг, в том числе связанным с медициной и здравоохранением. В частности, мед- и фармспециалисты будут получать оповещения о необходимости прохождения аккредитации.

Библиометрическая платформа Dimensions назвала ТОP3 исследований, которые в 2025 году получили рекордное количество научных цитирований. В лидерах оказались работы ученых, изучавших распространение рака, новые критерии диагностики ожирения и внедрение больших языковых моделей в клиническую практику. Рейтинг опубликовал НИИ организации здравоохранения и медицинского менеджмента Департамента здравоохранения Москвы.

Так, ежегодный отчет по онкологии от American Cancer Society получил почти 700 цитирований. Статья Cancer statistics, 2025 была опубликована в журнале CA: A Cancer Journal for Clinicians. Исследование фиксирует продолжающееся снижение смертности от рака в США, но отмечает рост заболеваемости у женщин младше 50 лет и выраженные расовые различия в доступе к лечению. Авторский коллектив подчеркивает: на первый план выходит необходимость таргетированной профилактики и устранения барьеров к получению медицинской помощи.

Другая международная группа специалистов предложила пересмотреть диагноз «ожирение», выделяя его в отдельную хроническую болезнь с набором функциональных нарушений — далекую от прежнего «ориентирования по весу». Новую многокритериальную систему признали более 70 клинических организаций, а публикация собрала 350 цитирований.

Разработка Med-PaLM 2 от DeepMind и Google Health получила более 200 научных цитирований, она касается внедрения искусственного интеллекта (ИИ) в работу врача. Пилотные тесты доказали, что языковая модель способна отвечать на медицинские вопросы не хуже, чем врачи-специалисты. 

Таким образом, темы ИИ, онкологии и ожирения находятся в центре внимания медицинской науки. В России они тоже освещаются. В частности, в августе в Госдуме выступили с инициативой признать ожирение социально значимым заболеванием и рекомендовали организовать диспансерное наблюдение за пациентами с этим диагнозом. Минздрав считает проблему одной из главных угроз для страны: ожирением страдает каждый четвертый россиянин.

В 2024 году правительство утвердило национальную систему категорирования научных журналов, в которых публикуются докторские и кандидатские диссертации. Издания поделены на группы в зависимости от их значимости в научном сообществе. При ранжировании учитываются в том числе индексы научного цитирования издания, уровень авторитетности авторов, уникальность и качество статей, уровень рецензирующей организации, количество просмотров статей издания в течение года.

Исследователи Пермского национального исследовательского политехнического университета (ПНИПУ) и Пермского государственного медуниверситета им. акад. Е.А. Вагнера разработали инновационную конструкцию для шинирования зубов из высокопрочного диоксида циркония. Ключевые преимущества разработки — прочность, биосовместимость и возможность быстрой замены отдельных элементов без демонтажа всей конструкции, рассказали «МВ» в пресс-службе одного из вузов.

Ученые заявили, что новое решение минимизирует препарирование твердых тканей зубов и снижает риск повреждения эмали, а также обеспечивает точную подгонку деталей — всего 10–20 микрометров против 50–70 у металлических аналогов.

Доцент кафедры вычислительной математики, механики и биомеханики ПНИПУ Владислав Никитин заявил, что благодаря особенностям материала конструкция способна подавлять рост бактериальных пленок. Это облегчает контроль воспалительных процессов.

Устройство проходит клинические испытания, на изобретение уже получен патент. 

Ключевыми направлениями инноваций в лечении пародонтита в последние годы стали внедрение цифровых технологий и поиск новых материалов для ортопедических конструкций. В частности, одним из практических направлений развития стало создание цифровых ИИ-инструментов, визуализирующих влияние перемещения нижней челюсти на сустав в процессе ортодонтического лечения. Это позволяет врачу учитывать состояние височно-нижнечелюстного сустава уже при составлении плана лечения, адаптируя его под индивидуальные особенности пациента.

При этом, несмотря на практически полную цифровизацию ортодонтии в Москве и Санкт-Петербурге, во многих регионах ситуация остается принципиально иной. Основной барьер — не недостаток интереса, а ограниченный доступ к цифровым ресурсам и профессиональной переподготовке.

Правительство России утвердило изменения в положение о федеральном контроле по безопасности донорской крови — новые правила вступают в силу с 1 сентября 2025 года. Документ (доступен на «МВ») опубликован на портале pravo.gov.ru.

Новые правила предусматривают более частые проверки для организаций с чрезвычайно высоким и высоким риском: такие компании будут инспектироваться не менее одного и не более двух раз в год. Для организаций высокого риска установлено правило проверки раз в два года.

Кроме того, Федеральное медико-биологическое агентство (ФМБА) сможет ввести обязательный профилактический визит — такие визиты можно проводить вместо плановых контрольных мероприятий по месту работы должностного лица с использованием видеоконференций или приложения «Инспектор» — эти цифровые сервисы также обязательны при выездных и инспекционных проверках.

Для организаций умеренного риска регламент остался прежним: проверка раз в пять лет, для низкого риска контрольные мероприятия не требуются. В случае выявления нарушений федеральное агентство будет выдавать предостережение с требованием устранить последствия и определять сроки исправления.

В документе подробно прописан режим профилактики: отказ от профилактического визита теперь невозможен, а его периодичность, форма и условия регламентированы федеральным законом. Новые требования призваны усилить безопасность и снизить риски при обращении донорской крови, а также обеспечить прозрачность работы медицинских организаций в условиях цифровизации отрасли.

В мае стало известно, что Минздрав намерен скорректировать порядок контроля за обеспечением безопасности донорской крови и ее компонентов. В августе ведомство предложило отменить плановые проверки Росздравнадзора для медорганизаций, которые относятся к категориям значительного, среднего, умеренного и низкого риска. При этом контрольные мероприятия заменят профилактическими визитами, а медорганизации обяжут использовать мобильное приложение «Инспектор» для оценки выполнения лицензионных требований, в том числе профилактических визитов надзорными органами удаленно.

Правительство готовит изменения в постановление № 2568, которые уравняют медицинских работников Центральной медсанчасти № 1 Федерального медико-биологического агентства (ФМБА) России на Байконуре в правах с коллегами из малых городов численностью до 50 тыс. жителей. В агентстве рассчитывают, что увеличение размера выплат поможет укрепить кадровый потенциал и повысить доступность медицинской помощи на территории арендуемого Россией у Казахстана космодрома.

Сейчас размер специальных социальных выплат (ССВ) для байконурских медработников рассчитывается исходя из общей численности населения города — 56,5 тыс. человек, эта цифра снижает размер доплат. ФМБА предлагает учитывать только число зарегистрированных в городе граждан РФ (15,1 тыс.), что позволит врачам получать дополнительно 50 тыс. руб., а среднему медперсоналу — 30 тыс. руб. в месяц.

Мера призвана привлечь и удержать кадры в условиях низкой укомплектованности медсанчасти (63,2% — по врачам, 85,6% — по среднему персоналу), сложных климатических условий и особого статуса комплекса «Байконур». Дополнительная потребность в финансировании из Федерального фонда ОМС на эти цели на 2026 год оценивается почти в 49,63 млн руб.

В 2021 году ФМБА предлагало выплачивать по 1–2 млн руб. врачам, фельдшерам и медсестрам, выразившим готовность работать на Байконуре. Тогда также указывалось на географические особенности и изолированность города, из-за чего туда сложно привлечь квалифицированных медработников.

В Ростове-на-Дону ввели режим чрезвычайной ситуации на месте повреждения многоквартирных домов в результате атаки украинских беспилотников, сообщил глава города Александр Скрябин в своем telegram-канале. Пострадавших доставляют в больницы.

Атаке БПЛА в городе подверглись несколько многоквартирных домов. По данным врио губернатора Ростовской области Юрия Слюсаря, ранения получили 13 человек, двое находятся в тяжелом состоянии, остальных доставляют в больницы.

Жильцов поврежденных домов эвакуируют в пункт временного размещения на базе местной школы. Для оперативного приема жалоб и оказания помощи запущена «горячая линия».

Регулярная помощь искусственного интеллекта (ИИ) при проведении колоноскопии снижает способность врачей-эндоскопистов обнаруживать предраковые новообразования без поддержки технологий. Такие данные выявило исследование, опубликованное в журнале The Lancet Gastroenterology & Hepatology.

Частота выявления аденом при колоноскопии без ИИ после внедрения технологии упала с 28,4 до 22,4%. При колоноскопии с помощью ИИ показатель составил 25,3%. По мнению авторов исследования, это первое подтверждение того, что рутинная работа с алгоритмами искусственного интеллекта способна привести к потере ключевых клинических навыков.

Эксперты отмечают, что быстрый переход к цифровым помощникам требует дополнительного анализа возможных непреднамеренных последствий, включая снижение квалификации медперсонала. Специалисты призывают к проведению дальнейших исследований и более осторожному внедрению ИИ в клиническую практику, чтобы предотвратить эрозию профессиональных компетенций эндоскопистов.

ИИ помогает ускорить и повысить точность диагностики, снижает бумажную нагрузку на врача, способствует развитию предиктивных моделей, улучшает доступ к услугам здравоохранения в отдаленных регионах, утверждают эксперты. Объем российского рынка ИИ в здравоохранении в 2024 году достиг 12 млрд руб., к 2030 году ожидается рост до 78 млрд руб.

Однако Минздрав России подчеркивает важность контроля качества, этики и безопасности при применении нейросетей в медицине. С 2025 года в стране действует Кодекс этики применения ИИ в сфере охраны здоровья. Эксперты также предостерегают от бездумного использования нейросетей. Например, в 2019 году в Великобритании чат-бот принял симптомы сердечного приступа у женщины за паническую атаку, при тех же симптомах мужчине с реальной панической атакой он рекомендовал срочную госпитализацию.